בדיקות גנטיות הן בדיקות לאיתור נשאות של מחלות מסויימות, אשר עשויות לעבור בתורשה אל העובר, ולסכן את חייו או את בריאותו.
בדיקות גנטיות מומלץ לבצע טרם תחילת ההריון, או בתחילתו, משום שנדרשים מספר שבועות לצורך הפקת התוצאות. מוטציות רבות בגנים, עשויות לעבור בתורשה מהאשה או מהגבר, אל ה- DNA של העובר, אשר יתפתח ברחמה של האם. שילוב המטען הגנטי שמביאה עימה האם, עם המטען הגנטי של בן זוגה, עשוי לטרוף את הקלפים, וליצור חלילה עובר פגוע, בעל ליקויים ותסמונות שונות, אשר חלקן נדירות. בדיקות גנטיות מעריכות את הסיכון של העובר ללקות במחלות מסויימות, כתוצאה משילוב הגנים של הוריו.
בכדי שעובר יהיה חולה, צריכים לרוב שני בני הזוג לשאת את הגן הבעייתי. הסיכויים ללידת ילד חולה במקרה שכזה, עומדים על כ- 25 אחוז. מאחר והסיכוי להעביר מוטציות כאשר רק אחד ההורים הוא נשא, הינו נמוך מאוד, נהוג לבדוק בשלב הראשוני רק את אחד ההורים, ורק במידה ונמצאה אצלו מוטציה בגן, יומלץ על המשך האבחון גם אצל בן זוגו.
קיימות אינספור בדיקות גנטיות, וההחלטה באילו בדיקות לבחור, ועל איזה סוג של בדיקות ניתן יהיה לוותר, קשורה במובהק במוצאם העדתי של בני הזוג. כל עדה נושאת עימה מטען של מחלות גנטיות מסויימות, ומחלות המאפיינות אנשים יוצאי עדות אשכנז, שונות לרוב במהותן ממחלות תורשתיות הקשורות במוצא ספרדי. טרם ביצוע הבדיקות ובחירתן, תזכו לייעוץ מקצועי על ידי צוות המומחים, במרכזים השונים.
הבדיקה הגנטית היחידה אשר ממומנת כיום על ידי קופות החולים, היא בדיקת טיי זקס, לאיתור מחלה חשוכת מרפא הגורמת לנזק מוחי, חירשות, ועיוורון, ואשר מביאה למותם של הילודים עד גיל 3-4.
בדיקות גנטיות נפוצות נוספות, אשר אינן ממומנות על ידי הקופות וייתכן כי יומלצו לכם, כוללות בדיקה לאיתור מחלה חמורה הנקראת סיסטיק פיברוזיס, אשר קשורה בדלקות ריאות חוזרות ונשנות , ופגיעה בפעילות הלבלב, ומערכת העיכול. בדיקה נוספת היא תסמונת ה- X השביר האחראית על אוטיזם ופיזור שכלי. מחלה חמורה נוספת נקראת קנוואן, והיא עשויה להופיע זמן קצר לאחר הלידה, כשהיא מאופיינת בפגיעה במערכת העצבים המרכזית, ומביאה לתמותת התינוקות לרוב עד גיל 3.
מאמר זה נכתב על ידי ליה-עורכת פורטל הריון ולידה.
